¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas para la vida diaria
En caso de daño cerebral hipóxico, el objetivo de proporcionar ayudas es fomentar la movilidad, prevenir daños derivados (como deformidades) y permitir la comunicación:
- Movilidad y posicionamiento: en función de la deficiencia motora, las sillas de ruedas adaptadas individualmente, las sillas de rehabilitación o los bipedestadores proporcionan apoyo. Las sillas terapéuticas con asiento anatómico son esenciales para mantener una postura estable en la vida diaria.
- Ortesis y bipedestadores: Para contrarrestar la espasticidad y estabilizar las articulaciones suelen utilizarse órtesis o bipedestadores hechos a medida.
- Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): si el lenguaje hablado es deficiente, las ayudas electrónicas a la comunicación(habladores) o los sistemas basados en símbolos ofrecen al niño la oportunidad de comunicarse.
- Colocación durante el sueño: los colchones especiales o los sistemas de colocación ayudan a sostener el cuerpo de forma óptima durante la noche y evitan las úlceras por presión y las contracturas.
- Ayudas para el cuidado y el baño: Los elevadores de baño, las sillas de ducha o las camas especiales facilitan los cuidados diarios y garantizan la seguridad en el baño.