Síndromes y ayudas técnicas
En el caso de los síndromes genéticos raros, los niños afectados suelen tener necesidades especiales en los ámbitos de la movilidad, la comunicación, los cuidados o el fomento de la cognición. Existen ayudas técnicas adecuadas para muchas limitaciones y, dependiendo del síndrome, determinados dispositivos se utilizan con más frecuencia.
A continuación encontrarás un resumen de una gran cantidad de síndromes conocidos. Haga clic en un síndrome para obtener más información sobre sus características típicas y las ayudas técnicas que se utilizan con más frecuencia.
AHC (Hemiplegia Alternante de la Infancia)
Ataxia de Friedreich
CACNA1E
CDG PIG-A
CDKL5
COL4A1
CVI / CVM
Daño cerebral hipóxico
Defecto genético SPATA5
deficiencia congénita de glutamina
Deficiencia de alfa-1-antitripsina
Diagnóstico de la diabetes de tipo 1
Enfermedades por almacenamiento lisosómico
Espina Bífida
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
Hipofosfatasia (HPP)
Ictus en niños
La aniridia y el gen PAX6
LAMA2
Leucodistrofia metacromática (LDM)
Lisencefalia
Mielomeningocele (MMC)
Mitocondriopatía
Mutación Kir6.2
Mutación SCN2A
Neurofibromatosis
Paraplejia espástica hereditaria de tipo 50
Protoporfiria eritropoyética PPE
PURA-Syndrom
Síndrome de Bohring-Opitz
Síndrome de columna rígida
Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
Síndrome de Dravet
Síndrome de duplicación 16p11.2
Síndrome de duplicación de MECP2
Síndrome de Hackmann-Di Donato
Síndrome de haploinsuficiencia de MEF2C
Síndrome de Lowe
Síndrome de Pitt-Hopkins
Síndrome de Prader-Willi (SPW)
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Undine
Síndrome de West
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH)
Síndrome Dup15q
Síndrome GRIN1
Síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso (SMDML)
Síndrome ReNU
Siringomielia y malformación de Chiari
STXBP1
Syngap
Trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF)
Trisomía 13 (síndrome de Pätau)
