
Síndromes y ayudas técnicas
En el caso de los síndromes genéticos raros, los niños afectados suelen tener necesidades especiales en los ámbitos de la movilidad, la comunicación, los cuidados o el fomento de la cognición. Existen ayudas técnicas adecuadas para muchas limitaciones y, dependiendo del síndrome, determinados dispositivos se utilizan con más frecuencia.
A continuación encontrarás un resumen de una gran cantidad de síndromes conocidos. Haga clic en un síndrome para obtener más información sobre sus características típicas y las ayudas técnicas que se utilizan con más frecuencia.
Ataxia de Friedreich
CVI / CVM

Daño cerebral hipóxico
deficiencia congénita de glutamina

Deficiencia de alfa-1-antitripsina
Diabetes tipo 1
Enfermedades por almacenamiento lisosómico
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)

La aniridia y el gen PAX6
Leucodistrofia metacromática (LDM)

Lisencefalia

Mielomeningocele (MMC)

Mutación CACNA1A
Neurofibromatosis
Paraplejia espástica hereditaria de tipo 50
Protoporfiria eritropoyética PPE

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

Síndrome de Dravet
Síndrome de duplicación 16p11.2
Síndrome de duplicación de MECP2
Síndrome de Hackmann-Di Donato
Síndrome de haploinsuficiencia de MEF2C

Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Undine

Síndrome Dup15q

Síndrome GRIN1
Síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso (SMDML)
Siringomielia y malformación de Chiari
STXBP1






















