Síndromes y ayudas técnicas

En el caso de los síndromes genéticos raros, los niños afectados suelen tener necesidades especiales en los ámbitos de la movilidad, la comunicación, los cuidados o el fomento de la cognición. Existen ayudas técnicas adecuadas para muchas limitaciones y, dependiendo del síndrome, determinados dispositivos se utilizan con más frecuencia.

A continuación encontrarás un resumen de una gran cantidad de síndromes conocidos. Haga clic en un síndrome para obtener más información sobre sus características típicas y las ayudas técnicas que se utilizan con más frecuencia.

Ataxia de Friedreich

CVI / CVM

Daño cerebral hipóxico

deficiencia congénita de glutamina

Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Diabetes tipo 1

Enfermedades por almacenamiento lisosómico

Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)

La aniridia y el gen PAX6

Leucodistrofia metacromática (LDM)

Lisencefalia

Mielomeningocele (MMC)

Mutación CACNA1A

Neurofibromatosis

Paraplejia espástica hereditaria de tipo 50

Protoporfiria eritropoyética PPE

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

Síndrome de Dravet

Síndrome de duplicación 16p11.2

Síndrome de duplicación de MECP2

Síndrome de Hackmann-Di Donato

Síndrome de haploinsuficiencia de MEF2C

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Undine

Síndrome Dup15q

Síndrome GRIN1

Síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso (SMDML)

Siringomielia y malformación de Chiari

STXBP1

Syngap

Trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF)

Trisomía 2