¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida diaria
Como el síndrome de Cornelia de Lange es muy complejo, el suministro de ayudas debe adaptarse individualmente a las necesidades motoras y sensoriales:
- Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): como muchos niños siguen siendo no verbales o tienen dificultades con el lenguaje hablado, los signos, los tableros de comunicación o los altavoces electrónicos ayudan a evitar la frustración y permiten la participación social.
- Ayudas auditivas y visuales: Como las deficiencias sensoriales son muy frecuentes, el suministro temprano de audífonos y gafas es crucial para el desarrollo cognitivo.
- Movilidad y ortopedia: las prótesis o ayudas de agarre proporcionan apoyo en caso de deformidades de las extremidades. En caso de debilidad muscular general, los cochecitos de rehabilitación o las sillas de ruedas activas adaptadas a la complexión, a menudo menuda, pueden ser de gran ayuda.
- Ayudas nutricionales: Debido a los frecuentes reflujos y trastornos de la alimentación, pueden ser necesarias tazas especiales para sorber, almohadas antirreflujo para una posición elevada o bombas de alimentación móviles (para los dependientes de sonda).
- Seguridad en la vida cotidiana: como algunos niños muestran rasgos autistas o tendencia a autolesionarse, los cascos de seguridad o las camas de seguridad acolchadas y blandas pueden ser útiles para dormir tranquilos.