¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Dado que los niños con deficiencia congénita de glutamina a menudo se enfrentan a importantes retos motores, la elección de las ayudas adecuadas es crucial para la participación en la vida familiar:
- Postura y sedestación: Las sillas terapéuticas especiales o las órtesis de asiento personalizadas ayudan a los niños que no controlan bien la cabeza y el tronco. Esto no sólo facilita la alimentación, sino también la interacción con el entorno.
- Movilidad: Una silla de rehabilitación a medida proporciona la estabilidad y seguridad necesarias para las salidas y las visitas al médico.
- Apoyo precoz: El apoyo fisioterapéutico intensivo es esencial para fomentar las habilidades motoras de la mejor manera posible.