¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Como la causa genética aún no puede curarse, la atención se centra en el tratamiento sintomático y el suministro de ayudas adecuadas para mejorar la calidad de vida del niño:
- Protección contra la luz: para minimizar el deslumbramiento, tanto al aire libre como en espacios interiores luminosos, son esenciales unas gafas con filtro de bordes especialmente fabricadas o unas lentes muy tintadas. Las gorras con visera ancha también ayudan en la vida cotidiana.
- Ayudas visuales de aumento: Los lectores de pantalla, las lupas electrónicas o los programas informáticos especiales para la escuela ayudan a participar a los niños con baja agudeza visual.
- Iluminación óptima: Una iluminación indirecta y sin deslumbramientos en casa y en el trabajo crea un entorno más agradable para el niño.
- Lentes de contacto: En algunos casos, pueden utilizarse lentes de contacto con impresión del iris para crear una pupila artificial y reducir así la cantidad de luz que entra en el ojo.