¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Los niños nacidos con trisomía 2 en mosaico requieren un estrecho seguimiento por parte de diversos especialistas. En función de la gravedad de los síntomas, diversas ayudas pueden favorecer el desarrollo:
- Intervención y terapia tempranas: la fisioterapia y la terapia ocupacional son componentes clave para compensar los retrasos en el desarrollo motor.
- Ayudas a la movilidad: En caso de debilidad muscular pronunciada o trastornos de la coordinación, las sillas de rehabilitación o los andadores especiales pueden favorecer la movilidad en la vida cotidiana.
- CAA: si el desarrollo del habla está retrasado, las tarjetas con dibujos o los tableros de comunicación pueden ayudar a garantizar la participación en la vida familiar.