¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida cotidiana
Tras un ictus, el movimiento, la percepción y la comunicación pueden verse afectados en función de la gravedad del mismo. Las ayudas personalizadas favorecen el desarrollo y la vida cotidiana:
Estabilidad y posicionamiento: las órtesis de asiento, las sillas terapéuticas o los sistemas de posicionamiento ayudan a mantener una postura estable y proporcionan un apoyo óptimo al cuerpo.
Ayudas a la movilidad: Las sillas de rehabilitación, las sillas de ruedas o los andadores permiten una mayor independencia y seguridad en la vida diaria. Los bipedestadores también pueden fomentar la conciencia corporal.
Terapia y apoyo: Las ayudas terapéuticas proporcionan apoyo específico para el desarrollo motor, la coordinación y la percepción, y ayudan a reconstruir las habilidades perdidas.
Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): Habladores, sistemas de símbolos o ayudas a la comunicación facilitan la comprensión de los trastornos del habla o del lenguaje.
Vida cotidiana y seguridad: Dependiendo de la limitación, las órtesis o medidas de protección pueden ayudar a estabilizar los movimientos y prevenir lesiones.
Sueño y alivio: las camas adaptadas y los sistemas de posicionamiento proporcionan más comodidad y favorecen un sueño reparador.