¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida cotidiana
La hipofosfatasia (HPP) suele ir asociada a una menor estabilidad ósea, debilidad muscular y dolor. Las ayudas personalizadas apoyan la vida cotidiana y alivian al niño y a la familia:
Estabilidad y posicionamiento: las órtesis de asiento, los sistemas de posicionamiento o las órtesis ayudan a estabilizar el cuerpo y evitan que el niño soporte el peso de forma incorrecta.
Ayudas a la movilidad: En función de la capacidad de carga del niño, las sillas de rehabilitación, las sillas de ruedas o los andadores ayudan a ahorrar fuerzas y a mantener una movilidad segura.
Protección y alivio: Las ayudas adaptadas contribuyen a reducir el dolor y evitar sobrecargas en la vida cotidiana.
Terapia y apoyo: Las ayudas terapéuticas suaves favorecen la movilidad sin sobrecargar los huesos.
Vida cotidiana y seguridad: Si existe un mayor riesgo de fracturas, los dispositivos estabilizadores y los entornos adaptados pueden garantizar una mayor seguridad.
Sueño y alivio: Las camas adaptadas y los sistemas de posicionamiento pueden aliviar el cuerpo y contribuir a un mayor descanso durante el sueño.