¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida cotidiana
Dependiendo de su gravedad, la neurofibromatosis puede asociarse a deficiencias físicas, neurológicas y cognitivas. Las ayudas personalizadas favorecen el desarrollo y la vida cotidiana:
Estabilidad y posicionamiento: las ayudas para sentarse, las órtesis o los sistemas de posicionamiento pueden ayudar a prevenir posturas incorrectas y a estabilizar el cuerpo.
Ayudas para la movilidad: En caso de discapacidad motora, las sillas de rehabilitación, las sillas de ruedas o los andadores ayudan a desplazarse con seguridad y la mayor independencia posible.
Terapia y apoyo: Las ayudas terapéuticas proporcionan apoyo específico para el desarrollo motor, la coordinación y la percepción, y ayudan a reforzar las habilidades existentes.
Visión y percepción: las ayudas visuales y los entornos adaptados pueden facilitar la vida cotidiana de las personas con deficiencias visuales.
Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): las ayudas para la comunicación o los sistemas estructurantes pueden apoyar la comunicación en caso de dificultades de aprendizaje o del lenguaje.
Vida cotidiana y alivio: las ayudas para la estructuración y las soluciones personalizadas contribuyen a hacer más clara la vida cotidiana y alivian la carga del niño y la familia.