¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida cotidiana
Dependiendo de su forma, las enfermedades por almacenamiento lisosómico (LSD) pueden ir acompañadas de deficiencias físicas y neurológicas progresivas. El suministro precoz y personalizado de ayudas es importante para facilitar la vida cotidiana y mantener la calidad de vida:
Estabilidad y posicionamiento: las órtesis de asiento, los sistemas de posicionamiento y las ayudas personalizadas favorecen una postura estable y evitan el soporte incorrecto del peso.
Ayudas para la movilidad: Dependiendo de la evolución de la enfermedad, las sillas de rehabilitación, las sillas de ruedas o los andadores ayudan a conservar la fuerza y a seguir moviéndose con seguridad.
Apoyo respiratorio: Si tiene problemas respiratorios, los sistemas de apoyo pueden ayudar a facilitar la respiración y mantener despejadas las vías respiratorias.
Comunicación aumentativa y alternativa (CAA ): habladores, sistemas de símbolos o sistemas de control ocular permiten una mejor comunicación en caso de pérdida del habla o comunicación limitada.
Terapia y apoyo: las ayudas terapéuticas favorecen la movilidad, la percepción y las capacidades cognitivas, y pueden personalizarse.
Vida cotidiana y alivio: los dispositivos de ayuda personalizados facilitan los cuidados, las transferencias y las rutinas diarias y alivian la carga de la familia.
Sueño yalivio: las camas de cuidados y los sistemas de posicionamiento pueden aliviar el cuerpo y contribuir a un mayor descanso y seguridad durante el sueño.