¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida cotidiana
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica progresiva que afecta principalmente a la coordinación, el equilibrio y la fuerza muscular. Las ayudas personalizadas favorecen la independencia y la vida cotidiana:
Estabilidad y posicionamiento: las órtesis de asiento, las sillas terapéuticas o los sistemas de posicionamiento ayudan a mantener una postura estable y evitan el soporte incorrecto del peso.
Ayudas para la movilidad: Los andadores, las sillas de ruedas o las sillas de rehabilitación ayudan a mantener la movilidad con seguridad y a conservar la fuerza, sobre todo si la marcha se vuelve cada vez más inestable.
Ortesis y estabilización: Las ortesis pueden ayudar a estabilizar los ejes del pie y la pierna y facilitar la marcha.
Terapia y apoyo: Las ayudas terapéuticas proporcionan apoyo específico para la coordinación, el equilibrio y la fuerza muscular y ayudan a mantener las capacidades el mayor tiempo posible.
Vida cotidiana y seguridad: Si existe riesgo de caídas, las medidas de protección y los dispositivos adaptados pueden proporcionar seguridad adicional en la vida cotidiana.
Sueño y alivio: Las camas adaptadas y los sistemas de posicionamiento proporcionan más comodidad y favorecen un sueño reparador.