¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida diaria
La SPG50 es una forma rara de paraplejia espástica hereditaria que suele ir acompañada de un aumento de la rigidez muscular (espasticidad), trastornos del movimiento y retrasos en el desarrollo. Las ayudas personalizadas favorecen la movilidad y la vida cotidiana:
Estabilidad y posicionamiento: las órtesis de asiento, las sillas terapéuticas o los sistemas de posicionamiento ayudan a mantener una postura estable y a controlar mejor la espasticidad.
Ayudas a la movilidad: Dependiendo de la gravedad, los andadores, las sillas de rehabilitación o las sillas de ruedas ayudan a las personas a mantener una movilidad segura y a ahorrar fuerzas.
Ortesis y estabilización: Las ortesis pueden ayudar a estabilizar los ejes de las piernas, reducir la espasticidad y facilitar la marcha.
Terapia y apoyo: Las ayudas terapéuticas proporcionan apoyo específico para la movilidad, el control muscular y la coordinación, y ayudan a mantener las capacidades.
Vida cotidiana y seguridad: Si hay un mayor riesgo de caídas, las ayudas estabilizadoras y los entornos adaptados garantizan una mayor seguridad.
Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): las ayudas a la comunicación pueden facilitar la comprensión de personas con deficiencias cognitivas o del lenguaje adicionales.
Sueño y alivio: los sistemas de posicionamiento y las camas adaptadas pueden ayudar a aliviar el cuerpo y reducir la espasticidad, incluso por la noche.