¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida cotidiana
En la FOP hay que extremar las precauciones: La cirugía, las biopsias o las inyecciones intramusculares deben evitarse a toda costa, ya que cada procedimiento puede desencadenar la formación de hueso nuevo. Por lo tanto, las ayudas se utilizan principalmente como protección y compensación:
- Protección contra caídas: como cada caída puede desencadenar un nuevo episodio, son esenciales los cascos protectores, los acolchados blandos en los muebles y los revestimientos antideslizantes en el suelo.
- Ayudas a la movilidad: Cuando las articulaciones se vuelven rígidas, es necesario utilizar sillas de ruedas especializadas. A menudo hay que adaptarlas (por ejemplo, con funciones especiales de inclinación), ya que a menudo hay que transportar al niño en una posición fija (por ejemplo, de pie o semiacostado).
- Ayudas cotidianas para movimientos restringidos: como los brazos suelen verse afectados desde el principio, pueden ser útiles los dispositivos de agarre ampliados (pinzas de agarre), los cubiertos angulados, los peines de mango largo o los dispositivos especializados para ponerse los calcetines.
- Adaptación del entorno de aprendizaje: Los pupitres ergonómicos y los soportes de ordenador adaptados a la respectiva línea de visión y posición de los brazos permiten participar en la escuela y los estudios.
- Colocación: Los colchones que alivian la presión y los cojines especiales de colocación son importantes para proteger las zonas de piel sobre las protuberancias óseas recién formadas.