¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Dado que la DLM es una enfermedad progresiva, el suministro de ayudas debe planificarse con antelación para mantener la movilidad y la comodidad del niño el mayor tiempo posible:
- Ayudas para la movilidad: Las sillas de rehabilitación personalizadas o las sillas de ruedas con asientos especiales proporcionan un apoyo estable a medida que disminuye el control muscular.
- Colocación y cuidados: los colchones especiales para la profilaxis del decúbito (prevención de escaras) y las camas de cuidados facilitan los cuidados diarios en casa.
- Apoyo nutricional: Si la deglución es difícil, puede ser necesario utilizar ayudas para comer y beber o dispositivos de succión.
- Ayudas para la comunicación: Los botones sencillos o los sistemas de comunicación controlados por los ojos ayudan a mantener el contacto con el entorno.