¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Para favorecer el desarrollo y hacer más segura la vida cotidiana, las ayudas personalizadas son esenciales para los niños con síndrome de duplicación 16p11.2:
- Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA): como los retrasos del habla son frecuentes, los habladores (ordenadores del habla), las tarjetas de símbolos o los signos ayudan al niño a expresar claramente sus necesidades y a romper barreras.
- Alivio sensorial: en caso de sobrecarga sensorial o síntomas del espectro autista, las mantas con peso ayudan a calmar el sistema nervioso y los auriculares con cancelación de ruido ayudan con la sensibilidad al ruido.
- Ayudas a la estructuración: Los horarios diarios visuales y los temporizadores ofrecen seguridad durante las transiciones y favorecen la orientación cognitiva en la rutina diaria.
- Apoyo ala motricidad: en caso de hipotonía muscular, las ayudas ergonómicas para el agarre, las sillas terapéuticas especiales o las plantillas ortopédicas favorecen la postura y la motricidad fina.