¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Para favorecer el desarrollo y hacer más segura la vida cotidiana, es esencial que los niños con síndrome Dup15q dispongan de ayudas personalizadas:
- Seguridad en caso de epilepsia: dado que los ataques suelen ser difíciles de predecir, los cascos de seguridad para el día y las alfombrillas especiales con sensores de epilepsia para la noche ofrecen una seguridad importante. Una cama de cuidados especiales con laterales altos tapizados también puede proteger contra las lesiones.
- Ayudas para la movilidad: En caso de debilidad muscular pronunciada, las sillas de rehabilitación o las sillas de ruedas con carcasas de asiento estabilizadoras favorecen una postura correcta y permiten la participación en excursiones.
- Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): habladores, tarjetas de símbolos o gestos ayudan al niño a comunicarse para superar las barreras causadas por los retrasos del lenguaje o el autismo.
- Alivio sensorial: las mantas con peso o los chalecos de compresión pueden ayudar a calmar el sistema nervioso en caso de sobrecarga sensorial. Los auriculares de protección auditiva también son útiles para la sensibilidad al ruido.