¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Gracias a la tecnología moderna, los niños con síndrome de Undine pueden llevar una vida prácticamente normal. El suministro de ayudas especializadas es esencial para la supervivencia:
- Ventiladores a domicilio: Durante el sueño, los pacientes deben ser ventilados artificialmente para el resto de sus vidas. Esto se hace de forma no invasiva mediante una máscara de ventilación o de forma invasiva mediante un traqueostoma (traqueotomía).
- Monitorización:La monitorización constante de la saturación de oxígeno (pulsioxímetro) y de los niveles de CO₂ durante la noche es esencial para dar la voz de alarma inmediatamente si cesa la respiración.
- Marcapasos diafragmático: En determinados casos, un marcapasos implantado puede apoyar los movimientos respiratorios y aumentar así la movilidad.
- Dispositivos de succión: Los dispositivos móviles de succión son esenciales para mantener despejadas las vías respiratorias, especialmente en el caso de los cuidados de traqueostomía.