¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Para aumentar la seguridad y favorecer el desarrollo de su hijo, existen ayudas especializadas que facilitan la vida diaria con SYNGAP1:
- Seguridad en caso de epilepsia: dado que los ataques pueden producirse repentinamente, los cascos de seguridad para el día y las alfombrillas con sensores de epilepsia para la cama por la noche ofrecen una importante protección contra las lesiones.
- Ayudas a la movilidad: En caso de inseguridad motriz, las sillas de rehabilitación o de ruedas adaptadas individualmente pueden ser de ayuda, ya que proporcionan estabilidad al niño y permiten desplazamientos más largos.
- Apoyo sensorial:las mantas con peso o los chalecos de compresión suelen ser muy útiles para calmar el sistema nervioso en caso de sobrecarga sensorial. Los protectores auditivos también pueden aliviar la sensibilidad al ruido.
- Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): si el lenguaje hablado es limitado, los habladores o las tarjetas con símbolos ayudan al niño a comunicarse y evitan su frustración.
- Sueño seguro: lascamas de cuidados especiales con paredes altas tapizadas ofrecen protección en caso de inquietud nocturna o convulsiones durante el sueño.