¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Debido a la complejidad de los síntomas, los niños con lisencefalia requieren cuidados anticipados con ayudas para garantizar la calidad de vida y prevenir daños secundarios:
- Estabilidad y posicionamiento: debido a la debilidad muscular o la espasticidad, es esencial disponer de bases de asiento o sillas terapéuticas personalizadas. Éstas sujetan el tronco y permiten una posición segura de la cabeza.
- Ayudas a la movilidad:Las sillas de rehabilitación especializadas o las sillas de ruedas con función reclinable permiten la participación en la vida familiar cotidiana y ofrecen espacio para accesorios de tecnología médica (por ejemplo, dispositivos de succión).
- Seguridad con epilepsia: Para minimizar el riesgo de lesiones durante las crisis, los cascos de seguridad y las alfombrillas especiales con sensores de epilepsia para la vigilancia nocturna son compañeros importantes.
- Sueño y posicionamiento seguros: las camas de cuidados con paredes laterales altas y suavemente acolchadas y cojines de posicionamiento especiales ayudan a prevenir contracturas y a crear un entorno seguro para dormir.
- Ayudas para comer y tragar: Para mantener despejadas las vías respiratorias en caso de trastornos de la deglución, pueden ser necesarios vasos especializados, accesorios para sondas de alimentación o dispositivos móviles de succión.