¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Dependiendo de la fase de la enfermedad, diferentes ayudas apoyan el desarrollo y la seguridad del niño:
- En la fase infantil: ayudas para beber especializadas en caso de debilidad para beber, así como ayudas para la posición o sillas especiales para niños que favorecen el tono muscular débil y fomentan la postura erguida.
- Para fomentar la motricidad:los bipedestadores o las sillas de ruedas activas ayudan a compensar el bajo consumo de calorías mediante el movimiento y fortalecen la musculatura.
- Seguridad en el hogar: en caso de hiperfagia pronunciada, pueden ser necesarios cierres para los armarios de la cocina o los frigoríficos como ayudas para estructurar la vida cotidiana.
- Ayudas estructurales: Los horarios visuales diarios ayudan a reducir los problemas de comportamiento y la ansiedad que suelen aparecer gracias a la previsibilidad.