¿Qué es el síndrome KCNQ2?
El síndrome KCNQ2 es un trastorno genético raro causado por cambios (mutaciones) en el gen KCNQ2. Este gen es importante para la función de los canales de potasio en el cerebro, que controlan la actividad eléctrica de las células nerviosas.
Los niños con síndrome KCNQ2 suelen presentar crisis epilépticas en los primeros días de vida. Son frecuentes el retraso en el desarrollo, el retraso mental, la hipotonía muscular (bajo tono muscular) y las dificultades motoras y del habla. En algunos casos, también hay problemas para tragar y alimentarse.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Las ayudas especializadas para niños con síndrome KCNQ2 son de gran importancia para garantizar la seguridad y promover la verticalidad motora:
- Seguridad durante las crisis: Dado que la epilepsia suele dominar la vida cotidiana, las alfombrillas con sensores de epilepsia para el control nocturno y los cascos de seguridad para el uso diurno (en caso de riesgo de caída) proporcionan una seguridad importante.
- Posicionamiento y estabilidad: Debido a la marcada hipotonía muscular, son imprescindibles las sillas terapéuticas o las bases de carcasa de asiento adaptadas individualmente. Apoyan el tronco y permiten una posición estable al comer y jugar.
- Ayudas a la movilidad:Las sillas de rehabilitación especializadas con función reclinable y cojines apoyan la postura correcta y permiten la participación en la vida social.
- Ayuda parala ingesta de alimentos: los dispositivos especializados para beber y comer o los dispositivos móviles de succión (para trastornos de la deglución) pueden facilitar y hacer más segura la alimentación diaria.
- Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): como el lenguaje hablado suele estar muy retrasado, los signos, símbolos u ordenadores del habla(habladores) ayudan a dar al niño oportunidades de expresión.
Más información
Puede encontrar más información útil sobre el síndrome KCNQ2 aquí:
kcnq2.de/ueber-kcnq2/