El síndrome KCNQ2 es un trastorno genético raro causado por cambios (mutaciones) en el gen KCNQ2. Este gen es importante para la función de los canales de potasio en el cerebro, que controlan la actividad eléctrica de las células nerviosas.

Los niños con síndrome KCNQ2 suelen presentar crisis epilépticas en los primeros días de vida. Son frecuentes el retraso en el desarrollo, el retraso mental, la hipotonía muscular (bajo tono muscular) y las dificultades motoras y del habla. En algunos casos, también hay problemas para tragar y alimentarse.