¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo para la vida diaria
Como la luz solar normal es dolorosa para los pacientes con PPE, necesitan ayudas especiales para poder participar en la vida social y cotidiana al aire libre:
- Ropa especial: Se recomienda llevar ropa larga y de tejido tupido. Curiosamente, los tejidos de color amarillo suelen ofrecer mejor protección contra el componente nocivo de la luz azul.
- Parasoles EPP: Los parasoles convencionales no suelen ser suficientes. Existen sombrillas especiales con un revestimiento exterior que refleja activamente el componente azul de la luz solar.
- Láminas para ventanas: como la luz visible también penetra por el cristal, las láminas especiales con filtro UV y de luz azul para las ventanas de los coches o las habitaciones de los niños pueden suponer un enorme alivio.
- Guantes y sombreros: para proteger también las extremidades, en verano son indispensables los guantes especiales de protección contra la luz y los sombreros de ala ancha.