¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida cotidiana
Dado que la mutación SCN2A afecta tanto a las habilidades motoras como a la seguridad en la vida cotidiana, las ayudas específicas pueden mejorar significativamente la calidad de vida del niño y de la familia:
- Seguridad en caso de epilepsia: si su hijo sufre convulsiones, los cascos de seguridad para uso diurno y las alfombrillas con sensores especiales de epilepsia (o wearables) para uso nocturno ofrecen una importante protección contra las lesiones.
- Ayudas a la movilidad:Los cochecitos o sillas de ruedas de rehabilitación personalizados proporcionan apoyo en caso de marcha inestable o hipotonía. Proporcionan al niño la estabilidad necesaria para las salidas y alivian la tensión de la vida cotidiana.
- Comunicación aumentativa y alternativa (CAA): si el lenguaje hablado es limitado, las ayudas electrónicas a la comunicación(parlantes) o las aplicaciones basadas en símbolos ayudan a romper barreras y dan voz al niño.
- Alivio sensorial: en caso de comportamiento autista o sobrecarga sensorial, las mantas con peso o los retiros especiales (por ejemplo, tiendas de juego oscuras) pueden ayudar a calmar el sistema nervioso.
- Estabilidad al sentarse: Una silla terapéutica especializada favorece una postura correcta al comer o jugar, sobre todo si los músculos del tronco son débiles.