¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida cotidiana
El síndrome GRIN1 suele ir asociado a retrasos en el desarrollo, hipotonía muscular y comunicación limitada. Las ayudas personalizadas favorecen el desarrollo y la vida cotidiana:
Estabilidad y posicionamiento: las órtesis de asiento, las sillas terapéuticas o los sistemas de posicionamiento ayudan a mantener una postura estable y hacen más cómoda la vida diaria.
Ayudas para la movilidad: En función de las habilidades motrices, las sillas de rehabilitación, las sillas de ruedas o los bipedestadores favorecen una movilidad segura y fomentan la conciencia corporal.
Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA): Como el lenguaje hablado suele ser limitado, los habladores, los sistemas de control ocular o las tarjetas de símbolos facilitan la comunicación.
Terapia y apoyo: Las ayudas terapéuticas proporcionan apoyo específico para el desarrollo motor, la percepción y las capacidades cognitivas, y pueden integrarse fácilmente en la vida cotidiana.
Vida cotidiana y seguridad: En caso de aumento de la agitación o de crisis epilépticas, las medidas de protección y las ayudas personalizadas pueden proporcionar seguridad adicional.
Sueño y alivio: Los sistemas de posicionamiento y las camas adaptadas pueden ayudar a aliviar la inquietud o los problemas de sueño del niño y su familia.