¿Qué es el síndrome ADNP?
El síndrome ADNP (también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van der Aa) es un trastorno genético raro causado por cambios en el gen ADNP. Este gen desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la regulación de muchos otros genes.
Los niños con síndrome ADNP suelen presentar un retraso grave del desarrollo, síntomas del espectro autista, trastornos pronunciados del habla y deficiencia intelectual. También son frecuentes la hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del sueño, problemas cardíacos o gastrointestinales y rasgos faciales típicos.
La evolución no es progresiva, pero los síntomas son permanentes y requieren apoyo intensivo, terapias y, a menudo, ayudas para la vida cotidiana.
Ayudas y apoyo en la vida diaria
Debido a la combinación de debilidad muscular y susceptibilidad a las infecciones, es crucial un suministro de ayudas con visión de futuro:
- Estabilidad y posicionamiento: Debido a la hipotensión grave, se necesitan sillas terapéuticas o carcasas de asiento personalizadas. Estos apoyan una postura erguida, que es especialmente importante para ventilar los pulmones de forma óptima y evitar que se atragante al comer.
- Ayudas para la movilidad: Dependiendo de las habilidades motrices, las sillas de rehabilitación, las sillas de ruedas activas o los bipedestadores estabilizadores proporcionan apoyo. Los bipedestadores también favorecen la densidad ósea y alivian la presión sobre los órganos internos.
- Apoyo respiratorio: Debido a la susceptibilidad a las infecciones, los dispositivos móviles de succión y los asistentes para la tos (CoughAssist) suelen ser vitales para limpiar las vías respiratorias de mucosidad.
- Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA): Como el lenguaje hablado suele faltar, los sistemas de control ocular, los habladores o las simples tarjetas de símbolos ayudan al niño a comunicarse.
- Seguridad durante el sueño: las camas especiales facilitan los cuidados diarios y permiten elevar la parte superior del cuerpo para aliviar el reflujo y las dificultades respiratorias por la noche.